Bir insan vücudunda 46 kromozom bulunur. İki tane olması gereken 21'inci kromozomun 3 kopyasının olması Down Sendromu genetik durumunu ortaya çıkarır. 47 kromozomlu getiren Down Sendromu, genetik rahatsızlıklar içerisinde en sık görülen kromozom rahatsızlıkları grubundadır.
Zihinsel yetersizlik görülür Down Sendromlu çocuklar benzer fiziksel özelliklere sahiptir. Genellikle motor basamaklarında hafif gerilik vardır. Ancak burada ana sorun zihinsel yetersizliktir. Bilinenin aksine bu çocuklarda ağır zihinsel engel azdır. Ortalama yüzde 20-30 civarındadır. Down Sendromlu çocukların büyük çoğunluğu hafif ile orta derecede engellidir. Down Sendromlu çocuklar iyi eğitim görürlerse kendilerine bakabilecek basit işlere yatkınlık göstererek meslek sahibi olabilirler. En sık görülebilecek tıbbi sorun kalp anatomisiyle ilgili bozukluklarıdır. Bu yüzden yeni doğan her Down Sendromlu çocuğa ekokardiyografi yapılır. Kontrol altında tutulduğu zaman eskisi kadar ömrü kısaltan bir rahatsızlık değildir.